Akdeniz Anemisi DNA Testi, Beta Talasemi DNA Testi, HBB DNA Testi, HBB Gen Testi, HBB Mutasyon Analizi

Akdeniz anemisi, hemoglobin beta zincirinin azalmış sentezine bağlı mikrositik hipokromik anemi ve düşük HBA düzeyleri ile karakterizedir. Talasemi majorlü hastlarda ağır derecede anemi ve hepatosplenomegali nedeniyle genellikle doğum sonrasındaki ilk iki yıl içerisinde medikal tedavi gerekir.

HBB gen bölgesi 11 numaralı kromozomun kısa koluna (11p15.4) lokalize olup 3 ekzondan oluşmaktadır. Bugüne kadar HBB gen bölgesinde 200'den fazla farklı mutasyon tanımlanmıştır. Yapılan araştırmalarda ülkemizde en sık gözlenen mutasyon IVS-I 110 olarak saptanmıştır. Diğer sık gözlenen mutasyonlar ise IVS-I 1, IVS-I 6, Cod 39, FSC-8, -30, IVS-II 1, IVS-II 745'dir.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.

• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.

• Pıhtılı olmamalıdır.

• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 15 gün sonra