

Trombotik olaylar edinsel (yaşa bağlı, cerrahi, oral kontraseptif, hormon tedavisi ve gebelik) veya koagulasyon elementleri ile antikoagulan zincirinin kalıtımsal defektlerinde karşımıza çıkabilir. Her yıl 1000 kişiden 1’inde, oluşumunda birçok faktörün rol aldığı vasküler bir hastalık olan venöz trombozis tanısı konmaktadır. Venöz trombozis, sadece Amerika’da yılda 60.000 kişinin ölümüne neden olmaktadır.
Günümüzde, kardiyovasküler hastalıklarla bağlantılı olduğu düşünülen genetik bölgeler belirlenmiştir. Bunların en önemlileri: Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A&H1299R), MTHFR (C677T&A1298C), Faktör XIII (V34L), β-Fibrinojen (-455 G-A), PAI-1 (4G/5G), HPA-1 (a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4)’dür.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
331932 |
Kardiyovasküler HastalıklarTekrarlayan Gebelik kayıpları |
Faktör IIFaktör VMTHFRFaktör XIIIβ-FibrinojenPAI1HPA-1ACEApoBApoE |
Dizi analizi |
12 polimorfizmFaktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A&H1299R), MTHFR (C677T&A1298C), Faktör XIII (V34L), β-Fibrinojen (-455G-A), PAI1 (4G/5G), HPA-1 (a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e3) |
- |

Periferik kan
• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

