Günümüzde genetik hastalıkların bir kısmı prenatal tanı yöntemleri (CVS, amniosentez ve kordosentez) ile gebeliğin 3-4. aylarında tanımlanabilmekte ve bebekte önemli bir anormallik saptanması durumunda gebelik sonlandırılmaktadır. Genetik biliminde son yıllarda izlenen gelişmeler; tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır.

Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1-2 adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir. Alınan hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekte sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemi, kistik fibrozis gibi) tanısı konulabilmektedir.

PGT önerilen durumlar

• Anne/babada sayısal veya yapısal kromozom bozukluk saptanmış olması
• Anne/babada tek gen hastalığı olması
• Anne ve babanın aynı tek gen hastalığı için taşıyıcı olması
• Yardımcı üreme teknikleri uygulanan çiftlerde başarı şansının arttırılması

- 37 yaş ve üstündeki kadınlarda
- Tekrarlayan gebelik kayıpları bulunan çiftlerde
- Şiddetli erkek infertilitesi
- Tekrarlayan tüp bebek denemelerinde başarısızlık