Günümüzde; DNA dizi ve fragman analizi yöntemleri kullanılarak, Akdeniz Anemisi (talasemi), Kistik Fibrozis, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Hemofili, DMD (Duchenne Muskuler Distrofi) gibi kas hastalıkları gibi birçok DNA hastalığı daha embriyo düzeyinde iken tanımlanabilmektedir.
Dizi analizi yöntemiyle hastalığa neden olan ve mutasyon adı verilen kalıcı değişiklikler çok daha hassas ve etkili bir şekilde saptanabilmektedir. Bu sistemde DNA örnekleri öncelikli olarak özel bazı boyalarla işaretlenir. Sonrasında işaretlenmiş DNA örnekleri bir lazer okuyucu tarafından belirlenir ve elde edilen veriler bilgisayara aktarılır. Böylece genetik yapıdaki bozukluk belirlenmiş olur. Günümüzde β-talasemi, orak hücre anemisi, kistik fibrozis, hemofili gibi hastalıklara neden olan mutasyonlar belirlenmiştir. Bu hastalıklarda dizi analizi yönteminin kullanılması ile diğer DNA analizlerinin aksine mutasyonların büyük bir kısmı tespit edilebilmektedir.
Bu yöntemle, kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan hücrelerin DNA’sı “tek hücre PCR” yöntemi ile çoğaltılmakta ve hastalığa ait gen bölgesi dizi analizi yöntemi ile tanımlanabilmektedir. Sonuçta, kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların transferi ile genetik hastalık taşımayan çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir. Dizi analizi yöntemi ile talasemi, kistik fibrozis, hemofili ve duchenne muskuler distrofi gibi kas hastalıklarında da kalıtsal hastalık daha embriyo düzeyinde iken tanımlanabilmektedir.
Bu tür hastalıklara sahip çocukları olan ailelerde; önce anne, baba ve varsa çocuktan kan alınarak set-up (hazırlık) çalışması yapılır. Bu aşama yaklaşık 2 ay zaman almakta olup daha sonrasında aile tüp bebek tedavisine alınmaktadır. Yaklaşık 10-12 günlük tedavinin ardından yumurta hücreleri toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenmektedir. Döllenen ve iyi gelişen hücrelerden (embriyo) 3. günde 1-2 tane hücre alınarak genetik inceleme yapılmaktadır. Bu inceleme sonrasında hastalığı taşımayan embriyolar içerisinden doku tipi hasta çocuk ile uygun olan embriyolar seçilmektedir.
Bu yöntemle; aile, gebelik döneminde bebekte genetik bir hastalık ortaya çıkması nedeniyle uygulanan gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan da korunmaktadır. Ayrıca; hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri nedeniyle de çok önemlidir.
