PEROKSİZOMAL HASTALIKLAR

TEST

MATERYAL

LOKALİZASYON
Dihidroasetonfosfat açiltransferaz (DHAP-AT)
Zellweger, yaygın peroksizomal hastalıklar
Rizomelik kondrodisplazi punktata
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Peroksizomal
Uzun zincirli yağ asitleri
Yaygın peroksizomal hastalıklar,
VLCA oksidasyon defektleri
X-linked ALD
5ml kan (EDTA'lı)
veya 2ml kan
Peroksizomal
Fitanik ve pristinik asid
Refsum hastalığı
RDCP ve diğer peroksizomal hastalıklar
5ml kan (EDTA'lı)
veya 2ml kan
Peroksizomal
Plazmalojenler
RDCP ve yaygın peroksizomal hastalıklar
5ml kan (EDTA'lı)
Peroksizomal

Paylaş: