Yapılan çalışmalarda kemik mineral dansitesinin azalması (BMD) ve fraktür riski ile ilişkili bazı polimorfizmler saptanmıştır. Günümüzde geçerli olan polimorfizmlerin gözlendiği bölgeler Kollajen Tip 1 ile Vitamin D, Östrojen ve Kalsitonin Reseptör genleridir. Bu polimorfizmler; hastalığın klinik seyrinin önceden bilinmesinde ve geçerli destek tedavilerinin belirlenmesinde önemli rol oynarlar.
Kişiye özel tedavilerin belirlenmesinde etkin olan bu değişiklikler 4 farklı gen bölgesinde tanımlanmış 6 farklı polimorfizmi içine alır.
Polimorfizmler
