MTHFR DNA Testi, MTHFR Mutasyon Testi, MTHFR C677T Mutasyon Testi, C677 Mutasyon Testi

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir. MTHFR enziminde iki yaygın mutasyon mevcuttur. Bunlar; C677T, Alanin'in (Ala-222) Valin'e, ve A1298C, Glutamin'in (Glu-429) Alanin'e dönüşümü ile ortaya çıkar. İlk mutasyon ılılmlı hiperhomosisteinemi ve kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörüdür. Yine bu mutasyon için heterozigot taşıyıcı veya homozigot mutant bireylerin gebeliklerinde fetuslar hiperhomosisteinemi nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk altındadırlar.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.

• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.

• Pıhtılı olmamalıdır.

• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• Real time PCR

Rapor Tarihi

• 7 gün sonra