Mikrodelesyon FISH Testi (Di-George, Prader Willi/Angelman vb.)

Di-George Sendromu, Prader-Willi/Angelman Sendromu(PWS/AS), Cri-du Chat Sendromu, Wolf-Hirschhorn Sendromu (WHS), Kallmann (KAL) Sendromu, Williams Sendromu (WS), Smith-Magenis Sendromu (SMS), Miller-Dieker Sendromu (MDS) ve Konjenital Diafragma Hernisi (CDH), FISH testi, hızlı FISH testi, interfaz FISH, metafaz FISH, moleküler sitogenetik analiz, amniyon FISH, CVS FISH, periferik kan FISH, fetal kan FISH

Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan genetik hastalıkların tanımlaması (mikrodelesyon sendromları ve kanser), kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi ve kromozom analizinde saptanmış ancak tanımlanamamış bazı kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi amacıyla günümüzde fluoresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır.

Özellikle kan, amniyon sıvısı ve koryonik dokudan yapılan kromozom analizlerinde saptanması mümkün olmayan mikrodelesyon sendromlarının tanımlanmasında FISH analizi önemli bir tekniktir. Bu amaçla; Di-George, Prader-Willi/Angelman (PWS/AS), Cri-du Chat, Wolf-Hirschhorn (WHS), Kallmann (KAL), Williams, Smith-Magenis (SMS), Miller-Dieker ve Konjenital Diafragma Hernisi (CDH) gibi mikrodelesyon sendromlarının tanımlanmasında yaygın olarak kullanılmaktadır.

Numune Gereksinimleri


Amniyon sıvısı

  • Numune miktarı 5ml olmalıdır.
  • Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
  • Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
  • Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Koryonik doku (CVS) örneği
  • Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.
  • Örnekler, laboratuvarımızdan temin edilebilen transport mediumu içerisine alınmalıdır.
  • Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi


  • Metafaz + interfaz FISH

Rapor Tarihi


  • 2-3 gün sonra (interfaz)
  • 10-12 gün sonra (metafaz)

Paylaş: