LİZOZOMAL HASTALIKLAR

TEST

MATERYAL

LOKALİZASYON

Lizozomal enzim taraması
17 farklı lizozomal depo hastalığı
5-10ml kan
Lizozomal
MUKOPOLİSAKKORİDOZ (MPS)
GAGs 2-D elektroforezi
Mukopolisakkoridozlar
5-10ml taze idrar,
10ml AF
Lizozomal / MPS
Oligosakkarid taraması
2-3ml U
Lizozomal / MPS
Kalitatif sialik asid
Sialik asid depo hastalığı,
Sialidozis, Galaktosialidozis
2-3ml U, CC, AFC, CCV, beyaz hücreler
Lizozomal / MPS
MPS ENZİM DÜZEYLERİ
α-iduronidaz
MPS I, Hurler sendromu,
Scheie sendromu,
Hurler/Scheie sendromu
5ml (EDTA lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
Iduronat sülfataz
MPS II, Hunter sendromu
2ml P, CC, AFC,
CCV, CVS
Lizozomal / MPS
Heparan sulfamidaz
MPS IIIA Sanfilippo A sendromu
5ml kan (EDTA'lı), CC, AFC,
CCV, CVS
Lizozomal
α-N-asetilglukozaminidaz
MPS IIIB Sanfilippo B sendromu
2ml P, CC, AFC,
CCV, CVS
Lizozomal
Asetil-KoA α-glukozaminid N-asetiltransferaz
MPS IIIC Sanfilippo C sendromu
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
Galactoz-6-sulfataz
MPS IVA Morquio sendromu
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
β-galaktozidaz
MPS IVB, Morquio sendromu
& GM1-gangliosidozis
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
Arilsulfataz B
MPS VI Marateaux-Lamy sendromu
10ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
β-glukuronidaz
MPS VII Sly’s sendromu
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
DİĞER ENZİM DÜZEYLERİ
Multipl sulfataz
Multipl sulfataz yetmezliği
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
Aspartilglukozaminidaz
Aspartilglukozaminüri
5ml kan (EDTA'lı),
2ml P, CC, AFC,
CCV, CVS
Lizozomal
N-asetil α-nöraminidaz
Sialidozis
 CC, AFC, CCV
Lizozomal
α-fukosidaz
Fukosidozis
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
α-mannosidoz
α-Mannosidozis
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
β-mannosidoz
β-Mannosidozis
5ml kan (EDTA'lı),
2ml P, CC, AFC,
CCV, CVS
Lizozomal
Multipl hidrolaz
ML II & III
5ml kan (EDTA'lı),
2ml P, CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
β-hekzosaminidaz A (MUGS)
Tay-Sachs hastalığı
5ml kan (EDTA'lı),
2ml P, CC, AFC,
CCV, CVS
Lizozomal
Tay-Sachs hastalığı
5ml kan (EDTA'lı),
2ml P, CC, AFC,
CCV, CVS
Lizozomal
β-hekzosaminidaz A & B
Sandhoff hastalığı
5ml kan (EDTA'lı),
2ml P, CC, AFC,
CCV, CVS
Lizozomal
Galaktoserebrosidaz
Krabbe lökodistrofi
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
Arilsulfataz A
Metakromatik lökodistrofi
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
α-galaktozidaz
Fabry hastalığı
5ml kan (EDTA'lı),
2ml P, CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
β-glukosidaz
Gaucher hastalığı
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
Chitotriosidase
Bazı lizozomal depo hastalıkları
için marker ve monitoring Gaucher
hastalarının tedavisinin izlenmesi
5ml kan (EDTA'lı)
veya 2 ml P
Lizozomal
N-asetil-α- galaktozaminidaz
Schindler hastalığı
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
Sifingomyelinaz
Niemann-Pick A ve B
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
Asid esteraz
Wolmans hastalığı ve
kolesteril ester depo hastalığı
5ml kan (EDTA'lı),
CC, AFC, CCV, CVS
Lizozomal
Filipin staining
(Kolesterol esterifikasyon)
Niemann-Pick C
CC
Lizozomal

Paylaş: