Kistik Fibrozis testi, Kistik Fibrozis gen analizi, Kistik Fibrozis mutasyon analizi, Kistik Fibrozis 36 mutasyon, Kistik Fibrozis DNA dizi analizi, Kistik Fibrozis sekans analizi, CFTR DNA testi, CFTR gen analizi, CFTR mutasyon analizi

Otozomal resesif kalıtılan hastalık, akciğer ve pankreas bulguları ile artmış ter klor konsantrasyonu ile karakterizedir. Bugüne kadar hastalarda yapılan çalışmalarda 1500'den fazla farklı mutasyon saptanmıştır. Kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) geninde en sık gözlenen mutasyon olan ΔF508'in ülkemizde görülme oranı %18.8-27 arasındadır. Türk toplumunda sık gözlenen diğer sık gözlenen mutasyonlar ise 1677delTA, G542X, 2183AA-G, N1303K, R347H'dır.

Ayrıca, obstrüktif azospermiye neden olan vaz deferenslerin konjenital bilateral/unilateral yokluğu (CBAVD) erkek infertilitesinin %1-2'sinden, obstrüktif azosperminin ise %6'sından sorumlu olup bu hastalarda kistik CFTR gen mutasyonları saptanmaktadır.

Kistik Fibrozis hastalığına neden olan CFTR geninde bugüne kadar 1500'den fazla mutasyon tanımlanmıştır. Saptanan mutasyon sayısının fazlalığı nedeniyle hastalarda DNA analizi için farklı test panelleri uygulanmaktadır. Sıklıkla; 36 mutasyon paneli ile ancak DNA dizi analizi (sekans) yöntemi ile saptanabilen 500 mutasyon ve 1500 mutasyon panelleri uygulanmaktadır.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.

• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.

• Pıhtılı olmamalıdır.

• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 10 gün sonra (36 mutasyon)

• 15 gün sonra (500 mutasyon)

• 21 gün sonra (tüm gen - 1500 mutasyon)