Genetik alanında son yıllarda izlenen gelişmeler sonrasında birçok kalıtsal hastalık;  gebelik sonrası dönemde, prenatal ve preimplantasyon dönemde saptanabilmektedir. Bu gelişmeleri dünya ile aynı anda uygulamak ve sunmak amacıyla 2006 yılı içerisinde “Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi” kurulmuştur.

 

Genetik yapıda meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşan genetik hastalıkların sonraki nesillere aktarılma riski vardır. Genetik hastalıkların tanısı, gerekli stratejilerin uygulanabilmesi ve tedavi sağlayıcı yöntemlerin geliştirilebilmesi için önemlidir. Alanında uzmanlaşmış personeli ile kaliteli ve güvenilir hizmet vermeyi amaçlayan ve sürekli kendini geliştiren merkezimiz aşağıda belirtilen alanlarda hizmet vermektedir:

Merkezimizde;  genetik  hastalıkların  tanımlanabilmesi  için  gerekli  olan kromozom,  FISH ve DNA  analizleri  uygulanmaktadır.  Ayrıca; bilimsel çalışmalara ve projelere destek verilmektedir.

 

Gerekli altyapı çalışmalarına kurulduğu günden itibaren çok önem veren merkezimiz tüm eksiklerini bir yıl gibi kısa bir süre içerisinde tamamlamıştır. Bu çalışmalar sonrasında, genetik testlerin daha kapsamlı ve güvenilir yapılmasında önemli rolü olan Real-time pcr donanımlarını (Roche LightCycler 2.0, Rotor-Gene 6000 ve SmartCyler) ve DNA dizi analizi cihazlarını (MegaBace 1500 ve ABI 310) yedekli olarak altyapısına eklemiştir.

 

Hastaların genetik tanı alanında karşılaştıkları güçlüğün farkında olan merkezimiz 2007 yılı ortalarında GENDIA adlı oluşuma resmi olarak dahil olmuştur.

 

Merkezimiz, sağlık bakanlığından ruhsat almış olup, kalite kontrolü için ISO 9001:2000 kalite yönetim sistemi prosedürlerini tamamlamıştır. Genetik alanında eksternal kalite kontrolü için ülkemizde yetkili ve resmi bir mercii olmadığı için yurtdışı kaynaklı yetkili birimlere üye olunmuştur. Sitogenetik ve moleküler sitogenetik testler (kromozom analizi ve FISH analizleri) için UKNEQAS (İngiltere), moleküler genetik testler (DNA testleri) için ise EMQN (Avrupa) adlı birimlere üye olunmuştur. Merkezimiz; son olarak da en sık gözlenen genetik hastalıklardan birisi olması nedeniyle Kistik Fibrozis hastalığı için Avrupa Kistik Fibrozis Ağı'na (European CF network) katılmıştır. EuroGentest ve EMQN ile kollobere olarak faaliyet gösteren bu kurumun 2009 yılı için olan kalite çalışmaları halen devam etmektedir.

 

Farmakogenetik alanındaki gelişmeleri kurulduğu günden beri yakından takip eden merkezimiz bu konudaki çalışmaları uzun zamandır gerçekleştirmektedir. Bu kapsamda ülkemizde meme kanseri saptanmış olgularda tedavi protokülünü belirleyen Her2/Neu testlerinin tamamına yakını 5 yıldan beri ekibimiz tarafından yapılmaktadır. Bu çalışma kapsamında bugüne kadar 5000 den fazla olguda Her2 FISH analizleri gerçekleştirilmiştir. Akciğer kanseri saptanan olgularda tedavi protokollerini belirleyen EGFR DNA analizi ile GIS tümörlerinin tedavisinde önemli rol oynayan PDGFRA ve KIT genlerinin DNA analizleri dünyada sadece belirli merkezlerde yapılabilmektedir. EGFR, PDGFRA ve KIT gen bölgeleri; ükemizde DNA dizi analizi yöntemi kullanılarak sadece merkezimizde incelenebilmektedir.

 

Human papilloma virus (HPV) ile ilgili gelişmeleri yakından takip eden merkezimiz bu alanda önemli çalışmalarda bulunmuştur. Chip teknolojisini HPV tarama ve tiplendirilmesinde ilk kez kullanan merkez olma özelliğinde olan laboratuvarımız dünyada genetik testlerin uygulanmasında gold standart kabul edilen DNA dizi analizi yöntemi ile günümüzde tanımlanmış olan  tüm HPV tiplerini (yaklaşık 120 tip) tanımlayabilmektedir. Bu da HPV testi pozitif çıkan fakat sadece belirli tiplere bakıldığı için tiplendirmesi yapılamayan olgularda klinisyenlerin yorum yapmasına büyük faydalar sağlamaktadır.

 

Tüm alanlarda bilimsel gelişmeleri yakından takip eden ekibimiz Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) alanında da çalışmalarına devam etmektedir. Bu kapsamda, kromozomal bozuklukların tanısının yanı sıra talasemi ve kistik fibrozis gibi sık gözlenen DNA hastalıklarında PGT uygulamalarını başarıyla gerçekleştirmiştir. Dahası; Netherton Sendromu, Anderman Sendromu, Schimke Hastalığı, Atipik Fenolketonüri, Smith-Lemli Opitz (SLOS), Stuve-Wiedemann Sendromu, Koenzim Q10 Yetmezliği vb. nadir gözlenen hastalıklar için de dünyada ilk PGT çalışmalarını yapmış ve ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarına yardımcı olmuştur.