Merkezimizde Smith-Lemli-Opitz (SLOS) sendromu için DHCR7 DNA testi yapılabilmektedir. Hastalarda görülen mutasyonların %40'nı oluşturan c.1237-1G>C (IVS8-1G>C) ve T93M mutasyonları DNA dizi analizi ile tanımlanabilmekte veya İstenmesi durumunda DHCR7 geni tümüyle taranarak mutasyonlar saptanabilmektedir.