Kistik Fibrozis saptanmış hastalarda en sık gözlenen 36 mutasyon veya DNA dizi analizi yöntemi ile 550 mutasyon incelenebilmektedir. İstenen hastalarda CFTR geninin %97-98 i incelenerek yaklaşık 1500 mutasyon saptanabilmektedir.

 

Otozomal resesif kalıtılan ve mutasyonu homozigot olarak taşıyan kişilerde ortaya çıkan kistik fibrozis hastalığının karakteristik akciğer ve pankreas bulguları olguların çoğunluğunda gözlenmez. Olguların bir kısmında subklinik bulgular (artmış ter klor konsantrasyonu ve sinüzit) saptanabilir. Ancak homozigot mutasyonlara sahip ve ılımlı fenotip gösteren hastalar da bildirilmiştir.

 

Bugüne kadar yapılan çalışmalarda 1000’den farklı mutasyon saptanmıştır.  Kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) geninde en sık gözlenen mutasyon ise ΔF508 dir. Ülkemizde ΔF508’in görülme oranı %18-30 olup 1677delTA (%7,3), G542X (%4,9), 2183AA-->G (%4.9), N1303K (%3.7), R347H (%3) Türk toplumunda sık gözlenen diğer mutasyonlardır.