• Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI)

- BAT25, BAT26, Mono27, NR21, NR24
- Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (HNPCC)

• Friedreich's Ataksisi

- FXN (GAA tekrarı)
- FXN (delesyon&duplikasyon)

• Huntington Hastalığı

- HD (CAG ve CGG tekrarı)

• Distonia (DYT1)

- TOR1A1 (GAG delesyonu) (ekzon 5)

• Kardiyofasyokutanöz Sendrom

- BRAF (ekzon 6, 11-16)

• Smith-Lemli-Opitz Sendromu

- DHCR7 (ekzon 8 ve 9)

• Alzheimer Hastalığı

- APP (G534A ve C369G mutasyonları ile delesyon&duplikasyon)
- GAB2 (delesyon&duplikasyon)
- MET(delesyon&duplikasyon)

• Parkinson Hastalığı

- PARK1 (SNCA) (delesyon&duplikasyon)
- PARK2 (Parkin) (delesyon&duplikasyon)
- PARK5 (UCHL1) (delesyon&duplikasyon)
- PARK6 (PINK1) (delesyon&duplikasyon)
- PARK7 (DJ1) (delesyon&duplikasyon)
- PARK8 (LRRK2) (G2019S mutasyonu ve delesyon&duplikasyon)
- ATP13A2 (delesyon&duplikasyon)

• Ataksi (resesif)

- SETX (delesyon&duplikasyon)
- APTX (delesyon&duplikasyon)
- FXN (delesyon&duplikasyon)

• Frontotemporal Demans

- MAPT (delesyon&duplikasyon)
- GRN (Progranuline) (delesyon&duplikasyon)
- CRHR1 (delesyon&duplikasyon)

• Kardiyovasküler Risk Paneli (CVD)

- Faktör II (protrombin) mutasyon analizi (G20210A)
- Faktör V mutasyon analizi (G1691A ve H1299R)
- MTHFR mutasyon analizi (C677T ve A1298C)
- Faktör XIII mutasyon analizi (V34L)
- Β-Fibrinojen mutasyon analizi (-455 G-A)
- PAI-1 mutasyon analizi (4G/5G)
- HPA-1 mutasyon analizi (a/b)
- ACE mutasyon analizi (I/D)
- ApoB (R3500Q)
- ApoE (e2, e3 ve e3 allelleri)

• ACTN3 (spor performansı)

- R577X mutasyonu

• Rett Sendromu

- MECP2 (delesyon&duplikasyon)
- CDKL5 (delesyon&duplikasyon)
- ARX (delesyon&duplikasyon)
- NTNG1 (delesyon&duplikasyon)

• Alfa Talasemi

- HBA1 ve HBA2 (delesyon&duplikasyon)

• Charcot-Marie-Tooth

- CMT1/HNPP (delesyon&duplikasyon)

• Mitokondrial DNA (delesyon&duplikasyon)