Moleküler Genetik

• Tek gen hastalığı

- Beta Talasemi
- Orak Hücre Anemisi
- Kistik Fibrozis
- Spinal Musküler Atrofi
- DMD/BMD
- Hemofili vb

• HLA tiplemesi
• HLA tiplemesi + Tek gen hastalığı

Moleküler Sitogenetik (FISH)

• Anöploidi taraması - 5'li panel (13,16,18,21,22 veya 13,18,21,X,Y)
• Anöploidi taraması - 7'li panel (13,16,18,21,22,X,Y)
• Anöploidi taraması - 9'lu panel (13,15,16,17,18,21,22,X,Y)
• Translokasyon taşıyıcısı çiftlerde spesifik proplar ile FISH incelemesi
• Marker kromozom taşıyıcısı çiftlerde spesifik problar ile FISH incelemesi
• İnversiyon taşıyıcısı çiftlerde spesifik problar ile FISH incelemesi
• X kromozomu ile kalıtılan hastalıklarda spesifik problar ile FISH incelemesi