FMF DNA Testi

Ailevi Akdeniz Ateşi DNA testi, FMF DNA testi, Akdeniz Ateşi DNA testi, FMF 12 mutasyon, FMF sekans analizi, FMF DNA dizi analizi, FMF paneli, FMF testi, FMF ekzon 2, 3, 5, 10 analizi, FMF gen analizi

Günümüzde, FMF hastalarında en sık karşılaşılan mutasyonlar belirlenmiş ve bu bilgiler ışığında tanı için bazı paneller oluşturulmuştur. Hastalarda en sık gözlenen 12 farklı mutasyonun incelendiği paneller bunların en bilinen ve uygulananıdır. Bu panel ile tanı koyma frekansı Türk toplumu için %90'lara ulaşmaktadır. Ancak %10 olguda tanı koymada yetersiz kalmaktadır.

12 mutasyon analizi uygulanan hastaların bir kısmında da FMF tanısı için gerekli olan 2 genetik değişimden sadece bir tanesi saptanabilmektedir. Test sonuclarına göre FMF hastalığı içi taşıyıcı (sağlıklı) olduğu düşünülen kişi, bu mutasyona ilave olarak incelenmeyen diğer mutasyonlardan birisini taşıyor ise klinik tanısı FMF olarak kesinleşecektir. Bu nedenle bazı olgularda FMF icin istenen dna testinin genişletilmesi gerekli olmaktadır.

Bu tür hastalarda 2 farklı panel önerilmektedir. İlki, mutasyonların yoğun olarak gözlendiği ekzon 2 ve 10 bölgelerini içine alan 50 mutasyon panelidir. Bu panelin hastalarda tanı koyma frekansı %95 oranındadır. İkincisi ise, tüm mutasyonların %80'inin gözlendiği ve tanı koyma frekansı %98 olan ekzon 2, 3, 5 ve 10 bölgelerinin dizi analizi ile incelendiği paneldir.

FMF Test Panelleri

Hastalık/OMIM

Gen/OMIM

Test Yöntemi

İncelenen Mutasyonlar

Tanı Değeri

Ailesel Akdeniz Ateşi

#249100

MEFV

#608107

Minisequencing

12 mutasyon

E148Q, P369S, F479L, M680I (G>C), M680I (G>A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H

%90

Ailesel Akdeniz Ateşi

#249100

MEFV

#608107

DNA dizi analizi

50 mutasyon

Ekzon 2 ve 10

%95

Ailesel Akdeniz Ateşi

#249100

MEFV

#608107

DNA dizi analizi

120 mutasyon

Ekzon 2, 3, 5 ve 10

%98

Numune Gereksinimleri


Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.

EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.

• Pıhtılı olmamalıdır.

• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi


  • DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi


  • 10 gün sonra (12 mutasyon)
  • 12 gün sonra (50 mutasyon
  • 12 gün sonra (120 mutasyon)

Paylaş: