Faktör V (Leiden) Mutasyon Testi

Faktör V DNA Testi, Faktör V Mutasyon Testi, Faktör V Leiden DNA Testi, Leiden Mutasyon Testi

Faktör V (Leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. Faktor V mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi (G1691A) ve Faktor Va molekülünün üç ayrı APC açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin (Arg506Gln) yer degistirmesidir. Trombofili, aktive olmuş protein C'ye (APC) karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür.

Test kodu

Hastalık/OMIM Gen/OMIM Yöntem Mutasyon(lar) Tanı değeri

330048

Kardiyovasküler Hastalıklar

Faktör V

*612309

Dizi analizi

Leiden (G1691A)

c.1691G>A (R506G)

%99

Numune Gereksinimleri


Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.

EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.

• Pıhtılı olmamalıdır.

• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi


  • Real time PCR

Rapor Tarihi


  • 7 gün sonra

Paylaş: