

Faktör V (Leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. Faktor V mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi (G1691A) ve Faktor Va molekülünün üç ayrı APC açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin (Arg506Gln) yer degistirmesidir. Trombofili, aktive olmuş protein C'ye (APC) karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
330048 |
Kardiyovasküler Hastalıklar |
Faktör V*612309 |
Dizi analizi |
Leiden (G1691A)c.1691G>A (R506G) |
%99 |

Periferik kan
• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

