Duchenne/Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize olup distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalarda, mutasyona göre klinik semptomlar hafif veya ağır olarak gözlenir ki bu da DMD/BMD ayırımını yapılmasını sağlar. Hastalar, tekrarlayan akciğer hastalıkları ve kardiyomyopati nedeniyle 30'lu yaşlarda kaybedilir.

Distrofin geni 5 numaralı kromozomun uzun kolunda (5q13) lokalize olup 79 ekzondan oluşur. Hastaların ortalama %65-70'inde delesyon ve duplikasyonlar gözlenir. Diğer olgularda ise hastalık nokta mutasyonlardan kaynaklanır.

Günümüzde hasta bireyler ve taşıyıcı kadılnlarda delesyon ve duplikasyon ancak MLPA tekniği veya southern blot teknikleri mümkündür. MLPA tekniği ile 79 ekzonun tümü incelenebilmekte ve delesyonların yanısıra duplikasyonlarda tanımlanabilmektedir.