BETA TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ)

Beta Talasemi, diğer Akdeniz ülkelerinde olduðu gibi Türkiye'de de en sık görülen kan hastalıklarından birisidir. Taşıyıcılık sıklığı bazı bölgelerde %10'lara yükselmekle birlikte yaklaşık %2-3'tür. Bununla birlikte, ülkemizde akraba evliliklerinin de sık (21%) yapılması nedeniyle çok sayıda etkilenmiş gebelik gözlenmekte ve sonuçta birçok gebelik sonlandırılmaktadır.

Yapılan araştırmalarda ülkemizde en sık gözlenen mutasyon IVS-I 110 olarak saptanmıştır. Diğer sık gözlenen mutasyonlar ise IVS-I 1, IVS-I 6, Cod 39, FSC-8, -30, IVS-II 1, IVS-II 745'dir.

Türk toplumunda en sık gözlenen mutasyonlar


Mutasyonlar

Sıklık(%)

Atalay et al.; 1993

Gülüşken et al.; 2000

Çürük et al.; 2001

IVS-I 110 (G>A)

35,9
44,1
57,3

IVS-I 1 (G>A)

13
28,2
8,3

IVS-I 6 (T>C)

21,6
13,3
579

Cod39 (C>T)

7,2
2,4
6,4
FSC-8 (-AA)
-
9,3
5,7

-30 (T>A)
-
-
4,7

IVS-II 1 (G>A)
-
2,7
3,4

IVS-II 745 (G>C)
-
9,3
2,8
FSC-5 (-CT)
-
-
1,1

Paylaş: