AMİNOASİT HASTALIKLARI

TEST

MATERYAL

LOKALİZASYON
2-DTCL
5ml idrar örneği
Aminoasit ve organik asit
Kantitatif aminoasitler
3ml kan (Heparinli)
Aminoasit ve organik asit
Beyaz hücre sistin
Sistinozis
5ml kan (Heparinli)
Aminoasit ve organik asit
Pterinler
PKU varyantları
2ml idrar örneği
Metabolitler
Orotik asidüri
Üre siklus defekleri
2ml idrar örneği
Metabolitler
14c-sitrüllin incorporation
Sitrüllinemi ve arginosüksinik asidüri
CC, AFC ve CCV
Doku kültürü
14c-lösin oksidasyonu
Maple şurup ürin hastalığı
CC ve AFC
Doku kültürü
14c-metionin sentezis
Homosistinüri remetilasyonu
2ml idrar örneği
Doku kültürü

Paylaş: