Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

Haberler ve Yenilikler

HairDX
Merkezimiz, 2010 yılı içerisinde saç dökülmesinin önceden belirlenebilmesi ve yine bu kişilerde kullanılan Finasterid adlı ilacın tedavide faydalı olup olmayacağı konusunda önceden bilgi veren genetik testleri gerçekleştiren HairDX ile resmi anlaşma yapmıştır.

Haberin devamı >>
PLAVİX SENSİTİVİTESİ
Merkezimizde Plavix (Clopidogrel) sensitivitesinin belirlenebilmesi için gerekli olan CYP2C19 DNA analizi yapılabilmektedir.

Haberin devamı >>
HPV TESTİ (DNA ANALİZİ)
Merkezimizde, Human Papilloma Virus (HPV) için chip array ve dizi analizi yöntemleri kullanılarak HPV testi yapılmakta ve serviks kanserine neden olan tipler saptanabilmektedir.

Haberin devamı >>
EKSTERNAL KALİTE KONTROLU
Merkezimiz, kromozom analizleri için UKNEQAS, DNA dizi analizi ve mutasyon taraması için EMQN tarafından sertifikalandırılmıştır.

Haberin devamı >>
TOP2A FISH ANALİZİ
Merkezimizde meme kanseri saptanmış hastalarda TOP2A FISH analizi yapılabilmektedir.

Haberin devamı >>
KARDİYOFASYOKUTANÖZ SENDROM
Merkezimizde Kardiyofasyokutanöz Sendrom için DNA analizi yapılabilmektedir.

Haberin devamı >>
HUNTINGTON HASTALIĞI (HD)
Merkezimizde Huntington Hastalığı'na neden olan CAG tekrarları için DNA analizleri yapılmaya başlanmıştır.

Haberin devamı >>
FRIEDREICH'S ATAXIA
Friedreich's Ataksisi'ne neden olan Frataxin geni GAA tekrarları merkezimizde tanımlanabilmektedir.

Haberin devamı >>
MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİ (MSİ)
Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser gözlenen hastalarda uygulanan MSİ analizi merkezimizde yapılabilmektedir.

Haberin devamı >>
DİSTONİ (DYT1) DNA ANALİZİ
Merkezimizde Distoni Tip I (Distoni Muskulorum Deformans 1) hastalığına neden olan TOR1Amutasyonları dna dizi analizi ile tanımlanabilmektedir.

Haberin devamı >>
BRAF DNA ANALİZİ
BRAF gen bölgesi mutasyonları (V600 dahil) 2010 yılından beri merkezimizde incelenebilmektedir.

Haberin devamı >>
SMITH-LEMLI-OPITZ SENDROMU
Merkezimizde Smith-Lemli-Opitz (SLOS) sendromu için DHCR7 DNA testi yapılabilmektedir.

Haberin devamı >>
ÇÖLİAK HASTALIĞI
Merkezimizde, dna analizi yöntemi ile Çöliak Hastalığı (Gluten Enteropatisi) hastalığı tanısı konabilmektedir.

Haberin devamı >>
FIP1L1/PDGFRA FISH ANALİZİ
İdiopatik Eozinofilik Sendrom (HES) veya Kronik Eozinofilik Lösemi (KEL) saptanan hastalarda Gleevec/Imatinib tedavisi öncesinde kullanılan FIP1L1/PDGFRA füzyonu merkezimizde FISH analizi ile uygulanabilmektedir.

Haberin devamı >>
HLA B27
Ankilozan Spondilit gibi otoimmun hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kullanılan HLA-B27 varlığı dna analizi yöntemi ile merkezimide belirlenebilmektedir.

Haberin devamı >>
RETT DNA TESTİ
Rett Sendromuna neden olan MECP2, CDKL5, ARX ve NTNG1 genlerindeki delesyon ve duplikasyonlar fragman analizi yöntemi ile belirlenebilmektedir.

Haberin devamı >>
ALFA TALASEMİ DNA ANALİZİ
Merkezimizde, alfa talasemiye neden olan HBA1 ve HBA2 genlerindeki delesyon ve duplikasyonlar MLPA tekniği ile saptanabilmektedir.

Haberin devamı >>
GLİOMA
Gliomaların tedavisinde önemli yeri olan 1p ve 19q bölge kaybı FISH analizi ile merkezimizde tanımlanabilmektedir.

Haberin devamı >>
WILLIAMS SENDROMU
Williams Sendromu tanısı FISH analizi ile merkezimizde yapılabilmektedir.

Haberin devamı >>
MİKRODELESYON SENDROMLARI
Merkezimizde DiGeorge , Prader Willi/Angelman, Cri-du-Chat, Wolf-Hirschhorn, Kallman, Williams ve Smith-Magenis gibi mikrodelesyon sendromlarının tanısı FISH analizi ile konabilmektedir.

Haberin devamı >>
KRAS DNA ANALİZİ
Kras gen bölgesi kodon 12&13, 61 ve 146 mutasyonlarının tümü 2006 yılından beri merkezimizde incelenebilmektedir.

Haberin devamı >>
KARDİYOVASKÜLER RİSK PANELİ
Merkezimizde tekrarlayan gebelik kayıpları olan çiflerde sıklıkla istenmekte olan kardiyovasküler risk paneli uygulanmaya başlanmıştır.

Haberin devamı >>
ACTN3 DNA ANALİZİ
Spor performansının değerlendirilmesinde kullanılan ACTN3 DNA testi merkezimizde yapılmaya başlanmıştır.

Haberin devamı >>
P16 (CDKN2A) DNA ANALİZİ
Merkezimizde malign melanom gelişiminde rol oynayan P16 (CDKN2A) gen bölgesi DNA dizi analizi yöntemi ile incelenerek mutasyonlar tanımlanabilmektedir.

Haberin devamı >>
ABL1 DNA ANALİZİ
Hematoloji hastalarında Gleevec/Imatinib tedavisi öncesinde önemli yeri olan ABL1 DNA analizleri T315 mutasyonunu da içine alacak şekilde merkezimizde gerçekleştirilmektedir.

Haberin devamı >>
KİSTİK FİBROZİS
Kistik Fibrozis saptanmış hastalarda en sık gözlenen 36 mutasyonun yanısıra DNA dizi analizi yöntemi ile 550 ve 1500 mutasyon incelenebilmektedir.

Haberin devamı >>
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF)
FMF hastalığı saptanmış kişilerde DNA dizi analizi uygulanarak MEFV geninde 122 mutasyon için araştırma yapılabilmektedir.

Haberin devamı >>
OSTEOPOROZİS
Merkezimizde osteoporozis hastalığına neden olan genetik değişimler incelenebilmektedir.

Haberin devamı >>
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI
Merkezimizde kromozomal hastalıklar, tek gen hastalıkları ve HLA tiplemesi için PGT uygulaması yapılabilmektedir.

Haberin devamı >>
ORAK HÜCRE ANEMİSİ
Merkezimizde Orak hücre anemisi DNA testi ile tanımlanabilmektedir.

Haberin devamı >>
EGFR DNA ANALİZİ
Akciğer kanseri saptanmış hastalarda tedavi protokolünü yönlendiren EGFR DNA analizi uygulanmaya başlanmıştır.

Haberin devamı >>
AKDENİZ ANEMİSİ
Akdeniz anemisi için dizi analizi yöntemi ile DNA testi yapılabilmekte ve tüm mutasyonlar saptanabilmektedir.

Haberin devamı >>
JAK2 DNA ANALİZİ
Kronik myeleproliferatif hastalıklarda en sık gözlenen genetik değişimlerden biri olan V617F mutasyonu merkezimizde incelenmektedir.

Haberin devamı >>
SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA)
SMA hastalığı için en gelişmiş yöntem olan DNA fragman analizi yöntemi ile hastalık ve taşıyıcılık testleri merkezimizde yapılabilmektedir.

Haberin devamı >>
BRCA DNA ANALİZİ
Meme ve over kanseri saptanmış hastalarda BRCA gen bölgeleri incelenerek bu bölgelerdeki mutasyonların tamamına yakın kısmı (%97-98) saptanabilmekte ve risk altında bulunan kişiler belirlenebilmektedir.

Haberin devamı >>
RET DNA ANALİZİ
Merkezimizde, troid kanseri gelişiminde rol oynayan ret geni DNA dizi analizi yöntemi ile incelenerek mutasyonlar tanımlanabilmektedir.

Haberin devamı >>
ISO 9001:2008
Merkezimiz , 2010 yılı içerisinde ISO 9001:2008 kalite yönetimi sistemi belgesini almaya hak kazanmıştır.

Haberin devamı >>
KUMADİN SENSİTİVİTESİ
Kumadin tedavisi öncesinde istenen CYP2C9 ve VKORC1 gibi farmakogenetik testler merkezimizde yapılabilmektedir.

Haberin devamı >>
FRAJİL X DNA ANALİZİ
Merkezimizde Frajil X hastalığı ve taşıyıcılığı için gerekli genetik testler en gelişmiş yöntemlerle yapılabilmektedir.

Haberin devamı >>
PDGFRA ve KIT
Mide&bağırsak kanserlerinde tedavi protokollerine yön veren KIT ve PDGFRA gen bölgeleri merkezimizde incelenebilmektedir.

Haberin devamı >>
LÖSEMİ&LENFOMA
Hastalarda; kanser tipi, tedavi şekli, prognoz ve erken aşamada hastalık nüksünün belirlenmesi için yapılan genetik analizler uygulanabilmektedir.

Haberin devamı >>
AKONDROPLAZİ
Akondroplazi ve Hipokondroplazi için dizi analizi yöntemi kullanılarak FGFR3 geni 9, 10, 13 ve 15. ekzonlar incelenebilmektedir.

Haberin devamı >>
GENDIA
Merkezimiz, 2007 yılı içerisinde GENDIA ile resmi anlaşma yaparak bu uluslararası network ağına dahil olmuştur.

Haberin devamı >>
DMD/BMD DNA ANALİZİ
Merkezimizde, en gelişmiş yöntemler ile distrofin genini oluşturan 79 ekzon incelenmekte ve Duchenne/Becker tipi kas hastalıklarının tanısı konulabilmektedir.

Haberin devamı >>
P53 DNA ANALİZİ
Merkezimizde çeşitli kanserlerin gelişiminde rol oynayan P53 gen bölgesi DNA dizi analizi yöntemi ile incelenerek yaklaşık 350 mutasyon tanımlanabilmektedir.

Haberin devamı >>
CHIP TEKNOLOJİSİ
Merkezimiz Aralık 2006 tarihinden itibaren chip teknolojisini kullanmaya başlamıştır.

Haberin devamı >>
HER2/NEU FISH TESTİ
Merkezimizde meme kanseri saptanmış hastalarda tedavi protokolünü belirleyebilen Her2/Neu FISH analizleri uygulanabilmektedir.

Haberin devamı >>